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MAURO, BIOLOGO E PAZIENTE RARO: LE MIE CELLULE AIUTANO LA RICERCA SULLA SINDROME EEC

I suoi occhi aggrediti dalla Sindrome EEC faticano a leggere le righe scritte in piccolo delle pubblicazioni scientifiche, ma la sua mente competente e appassionata non perde di vista i progressi dello studio. Il Professor Mauro Sampaolesi, biologo, convive da una vita con una malattia rara, la Sindrome EEC. Oggi, grazie al dono di una piccola quantità delle sue cellule, sta contribuendo in prima persona al progetto di Fondazione Banca degli Occhi del Veneto per aprire nuove strade a una ricerca che è tra le più fondamentali, quella sulle malattie rare.
Laureato in biologia, professore di scienze e matematica per 40 anni, Mauro Sampaolesi non ha mai smesso di “insegnare” e oggi continua a farlo anche con una parte, seppur infinitesimale, di se stesso. Con le sue cellule. “Nel suo caso siamo in presenza di due mutazioni genetiche della Sindrome EEC – spiega la ricercatrice di Fondazione Banca degli Occhi Vanessa Barbaro - magari non sono entrambe causative della patologie, ma dobbiamo studiarle. Abbiamo isolato le cellule e dobbiamo estrarre DNA e RNA per analizzare le mutazioni. Anche questo procedimento ci aiuterà a realizzare un collirio molecolare che speriamo possa contribuire a dare sollievo ai pazienti affetti da questa sindrome”. Una prospettiva di cui il prof. Sampaolesi è ben contento: “Aiutare e fare la mia parte, sinceramente, lo ritengo un dovere. E poi mi fa piacere essere utile agli altri, trovare una strada perché anche altre persone possano beneficiarne. Quanto a me – aggiunge – se si riuscisse a stabilizzare un po’ la situazione dei miei occhi e a farmi riprendere la patente… ecco beh, sarei già contento!”.

Il 28 febbraio è la Giornata contro le Malattie Rare. Professore, cosa cerca oggi un malato raro?

Oggi ci sono malattie rare molto conosciute, altre sconosciute da tutti. Chiaramente siamo molto indietro, bisognerebbe sviluppare una conoscenza medica genetica più ampia, fare sempre più rete tra strutture e Sistema sanitario nazionale. 

E lei, cosa cerca nella ricerca? 

I miei insegnanti mi definivano un “falso pessimista”: mi dicevano che ero uno che ha voglia di lottare e di superare le avversità che accadono. Beh ora me ne sto rendendo conto. Insomma, son curioso di vedere come andrà a finire…

Lei ha sempre convissuto con questa malattia genetica rara…

Devo dire che da piccolo non ci ho pensato più di tanto, l’ambiente in cui sono riuscito a vivere mi ha aiutato moltissimo. I miei genitori mi hanno sempre spronato ad essere autonomo, e nessuno mi ha mai fatto pesare la mia situazione, sia nell’ambiente scolastico e che in quello del quartiere (sono cresciuto a Riccione nei palazzi dei ferrovieri, colleghi di mio padre).

Cosa ha comportato per lei la Sindrome EEC?

Ho dovuto passare attraverso numerosi interventi, prima per la palatoschisi, poi per migliorare la presa alla mano destra, con cui avevo delle difficoltà. E’ durata fino ai 12 - 13 anni, poi mi sono stufato e agli interventi ho detto basta! Il problema è saltato fuori cinque anni fa, quando questa patologia ha cominciato a darmi fastidio agli occhi.

Quando la malattia è arrivata alla vista, sono cominciati i guai?

Esatto. Ho un problema di ulcerazioni all’occhio destro, dove ho cercato di risolvere la situazione con il trapianto, ma senza successo. All’occhio sinistro ho invece problemi di calo della vista e di sdoppiamento. Se c’è una luce, io ne vedo quattro o cinque. Questo problema è molto impattante. Sarà anche colpa del covid e un po’ della pensione, ma da un po’ fatico ad uscire di casa…

Lei è un biologo. E ha scoperto di avere ben due mutazioni genetiche legate alla patologia.

Conoscevo da una decina d’anni la diagnosi dell’EEC, ma ho cominciato a studiare e ad approfondire la cosa cinque anni fa, con la comparsa dei sintomi oculari. Mi era stato diagnosticato all’inizio un pemfigoide oculare, ma fu un errore. Mi sono dato da fare, ho iniziato a cercare chi si stava occupando della mia patologia e ho trovato Fondazione Banca degli Occhi. E ora spero di poter essere utile…

Da oltre un anno partecipa come paziente ad un progetto di ricerca per lo sviluppo di un collirio molecolare contro la EEC Syndrome. Da biologo, che effetto le fa questa partecipazione?

Lo vedo come un dovere. E mi fa piacere sperare di poter aiutare altre persone, che un giorno potrebbero beneficiare di quanto stiamo facendo. 

Fondazione Banca degli Occhi del Veneto, oltre all'impegno sul fronte della Sindrome EEC, è inserita in un network di ricerca europeo attivo sulle patologie rare dell'occhio, EU COST, che affronta patologie rare come l'Aniridia. Si occupa inoltre di progetti sul cheratocono e porta avanti progetti di ricerca rivolti all'intero ambito oculare.