GIORNATA DELLE MALATTIE RARE, IL PUNTO SULLA RICERCA SULLA SINDROME EEC: UN COLLIRIO MOLECOLARE PER TORNARE A VEDERE
Vanessa Barbaro, ricercatrice
RARE DISEASE DAY - GIORNATA DELLE MALATTIE RARE
VANESSA BARBARO, RICERCATRICE DI FONDAZIONE BANCA DEGLI OCCHI, FA IL PUNTO SU UNA DELLE PATOLOGIE RARE AFFRONTATE DAL CENTRO RICERCE DI FBOV: "LA NOSTRA RICERCA SVOLTA A CONTATTO CON I PAZIENTI"
Vanessa Barbaro, cos'è la SINDROME EEC?
La Sindrome EEC è una patologia genetica dovuta a mutazioni di un gene chiamato P63 che comporta diversi problemi per i pazienti tra cui deformità degli arti, labiopalatoschisi, ma soprattutto probelmi a livello della superficie oculare, in quanto la patologia comporta un deficit delle cellule staminali limbari che determina una progressiva perdita della vista.
Quanto è diffusa questa patologia?
La frequenza stimata di questi pazienti è di 1 su 900.000. Potremmo ipotizzare quindi la presenza in Italia di circa 60 o 70 persone affette da questa sindrome, per i quali si verificano nella maggior parte dei casi mutazioni de novo, insorgendo quindi durante la gravidanza.
A che punto è il progetto di ricerca attivato da Fondazione Banca degli Occhi del Veneto?
Attualmente il progetto, che portiamo avanti insieme all'Università degli Studi di Padova e finanziato dal Ministero della Salute, prevede la creazione di un collirio molecolare, cioè di un collirio che contenga una molecola che è in grado di individuare e sanare il difetto genetico delle cellule oculari che impediscono la corretta visione nell'occhio del paziente. Quando ci siamo imbattuti nei pazienti con questa patologia, abbiamo potuto vedere come il loro gene mutato faccia invecchiare le cellule dell’occhio. Per guarire l'occhio dobbiamo guarire il difetto genetico. Abbiamo sperimentato l'efficacia di questa molecola in vitro, ora stiamo procedendo per poterla sperimentare in futuro anche sui pazienti.
Qual è il vantaggio di questo progetto di ricerca?
Sicuramente il vantaggio è ottenuto dal fatto che noi abbiamo la possibilità di collaborare direttamente con i pazienti per lo studio di questa malattia e per lo sviluppo di una possibile cura, studiamo cioè direttamente le cellule delle persone che ne sono affette e che abbiamo incontrato. Questo ci permette di lavorare per ottenere una ricaduta diretta su di loro.
Fondazione Banca degli Occhi del Veneto, oltre all'impegno sul fronte di questa rara malattia, è inserita in un network di ricerca europeo attivo su patologie rare dell'occhio, EU COST, che affronta patologie rare come l'Aniridia. Porta avanti inoltre progetti di ricerca rivolti all'intero ambito oculare.
