MALATTIE RARE: LA RICERCA SULL'ANIRIDIA CONTINUA IN EUROPA CON STEFANO FERRARI E IL PROGETTO COST
ANIRIDIA, la malattia rara dell'iride. Nel 2014 un meeting apriva il confronto tra famiglie e ricercatori, nel 2019 i ricercatori veneziani sono tra i protagonisti della ricerca in Europa.
Aniridia significa “senza iride”. È una malattia genetica rara dovuta alla mutazione di un gene, il PAX6, che provoca una formazione incompleta dell’iride con conseguenti problemi di fotofobia e abbagliamento, ma anche danni al nervo ottico, alla cornea e problemi di glaucoma e cataratta. Il convegno che si tenne in Fondazione Banca degli Occhi nel 2014 fu uno dei primi passi compiuti a Venezia per mettere a confronto i pazienti e i maggiori esperti a livello europeo su questa patologia rara, che ha un’incidenza stimata tra un paziente su 64mila e uno su 100mila. Oggi, a distanza di 5 anni, Fondazione Banca degli Occhi del Veneto attraverso il ricercatore Stefano Ferrari, è membro attivo del network di studio sull’Aniridia avviato all’interno del progetto europeo COST (European Cooperation in Science and Technology), che ha messo insieme ricercatori di tutta Europa per studiare questa rara patologia.
Stefano Ferrari, Responsabile dell'èquipe di Ricerca di Fondazione Banca degli Occhi, nominato MC member italiano per lo studio dell'aniridia, la malattia dell'iride. Grazie al progetto internazionale COST, lo studio della malattia rara approda ad una nuova e ulteriore rete europea
Conosciuta attraverso Aniridia Europe e Aniridia italiana, associazioni che mettono insieme l’expertise dei medici e le esperienze dei pazienti e delle loro famiglie, l’Aniridia è divenuta una delle patologie rare dell’occhio materia di ricerca per Fondazione Banca degli Occhi, quest’anno con una importante novità. “Siamo molto felici di aver fatto un passo in più: il programma europeo COST, nato per favorire gli scambi tra ricercatori di diversi centri europei, ha aperto un network specifico proprio sull’Aniridia a cui parteciperanno ricercatori di tutta Europa”. Stefano Ferrari, responsabile dell’équipe di Ricerca di Fondazione Banca degli Occhi, è stato infatti nominato Management Commitee Member italiano insieme al prof. Claudio Nastruzzi dell’Università di Ferrara: entrambi saranno i referenti italiani per l’Action avviata su Aniridia, un programma di finanziamenti che a partire dal 2019 per quattro anni consentirà di fare rete e soprattutto fare ricerca su questa patologia rara.
«In Europa mettiamo in rete i ricercatori sull'Aniridia. io "cervello rientrato in italia"? Ormai il nostro lavoro è internazionale»
Stefano potrebbe ben definirsi un “cervello rientrato dall’estero”. Dopo la sua formazione nell’Università italiana ha trascorso un periodo presso il dipartimento di Terapia Genica della Facoltà di Medicina dell’Imperial College di Londra. Ma poi ha deciso di rientrare in Veneto, per approdare in Fondazione Banca degli Occhi. Eppure oggi il suo quotidiano lavoro di ricercatore non può che definirsi “internazionale”: “Se vuoi fare ricerca, in particolare sulle malattie rare, non puoi certo pensare di rimanere chiuso nel tuo laboratorio. Soprattutto quando hai a che fare con malattie provocate da mutazioni genetiche in parte ancora sconosciute, come l’Aniridia”. “Quest’anno – continua - abbiamo già messo a confronto gli esperti italiani promuovendo un simposio sull’Aniridia nel convegno SITRAC dello scorso febbraio che riunisce i chirurghi oftalmologi italiani. Ora – continua Stefano - il nostro obiettivo sarà procedere con la ricerca in particolare valutando l’approccio della medicina rigenerativa per questa malattia”.
