Il Telethon francese finanzia lo studio sulla EEC Syndrome
Alla prova una nuova molecola terapeutica e la possibilità di utilizzare nell’occhio le cellule staminali della bocca, nello studio di Fondazione Banca degli Occhi e Università di Padova.
Risultati clinici un po’ più vicini per chi soffre di una malattia oculare genetica grave come la Sindrome EEC, grazie all’aiuto che arriva da oltralpe. La Francia attraverso il suo Telethon ha deciso di finanziare la ricerca di Fondazione Banca degli Occhi e Università di Padova su questa rara malattia oculare (LINK articolo precedente), che colpisce all’incirca un paziente su 1 milione, con un finanziamento di 120.000 euro in due anni, suddivisi equamente tra Fondazione Banca degli Occhi e il Dipartimento di Medicina Molecolare dell’università patavina.
Pochi giorni fa la comunicazione da parte di AFM Téléthon, il capostipite europeo e modello iniziale del Telethon italiano, nato nell’86 per finanziare la ricerca sulle distrofie muscolari e tuttora riferimento internazionale per il sostegno alla ricerca, come il “gemello” italiano. La raccolta fondi francese, attivata anche in Francia dal supporto dei cittadini principalmente in occasione delle maratone televisive, ha scelto per la seconda volta di finanziare il progetto che i ricercatori di Fondazione portano avanti con i colleghi dell’Università di Padova. I fondi – 30.000 euro assegnati quest’anno a ciascuno dei due enti e altri 30.000 l’anno prossimo a seguito di una prima relazione scientifica sul progetto - verranno utilizzati per progredire su due fronti della ricerca oggi in atto: l’utilizzo delle cellule staminali prelevate dalla bocca per la ricostruzione della superficie oculare e la creazione di uno speciale collirio molecolare.
I pazienti affetti dalla Sindrome EEC soffrono infatti di una progressiva riduzione delle cellule staminali della cornea con conseguente perdita della vista sino alla cecità, causata dalla presenza di un gene malato, il p63.
“Tutti i pazienti colpiti da questa malattia sono eterozigoti, presentano cioè un gene sano e uno malato, quest’ultimo però, per effetto dominante negativo, prevale sul primo causando il presentarsi della malattia” spiega la ricercatrice di Fondazione Banca degli Occhi Vanessa Barbaro. “Con il nostro progetto abbiamo isolato una molecola in grado di silenziare il gene malato: questa molecola terapeutica funziona – continua la dott.ssa Barbaro – l’abbiamo constatato nei nostri esperimenti in vitro. Quel che dobbiamo fare, prima di passare alla sperimentazione sul paziente, è identificare il veicolo che la porti dalla provetta all’occhio. Grazie a questo finanziamento potremo andare avanti testando alcuni prodotti già esistenti in commercio, come l’acido ialuronico, verificando l’applicazione e il mantenimento dell’efficacia di questa molecola perché possa, in seguito, divenire un vero e proprio farmaco in forma di collirio o di crema, in grado di bloccare o far regredire la patologia”.
Un altro caso riguarda invece una giovane paziente che presenta una forma particolare di EEC, così detta “a mosaico”, nella quale il 20% circa delle cellule staminali si sono rivelate sane. La strategia proposta è quella di separare le cellule malate da quelle sane ed utilizzare queste ultime per generare un lembo di mucosa buccale autologo. Questo potrebbe diventare il primo “caso guida” nell’utilizzo delle cellule staminali della bocca per la cura degli occhi affetti da questa variante della patologia.
